10 月 10 日，广州医科大学附属第一医院国家呼吸医学中心携手金域医学，正式对外发布肺癌病理基因多模态大模型 DeepGEM 2.0。这套模型采用 “AI 初筛 + 特定基因靶向验证” 的创新工作模式，有望把肺癌基因检测的花费控制在数百元区间，为更多普通患者打开精准治疗的大门。

肺癌在国内恶性肿瘤中，发病率与死亡率都排在首位。靶向治疗是当前肺癌重要的治疗手段，而基因检测是开展靶向治疗的先决条件。传统的基因检测单次费用往往达到万元级别，再加上基层医疗机构缺少对应的检测能力，很多确诊肺癌的患者很难及时完成基因分型，错失最合适的治疗方案。

从海量病理样本中提炼 AI 能力，实现快速靶点预判

钟南山院士在本次发布会上谈到，这套模型的研发，源于临床一线真实遇到的诊疗困境。团队收集超过 8000 份病理样本，依靠 AI 挖掘样本背后的规律，最初预测出 6 个基因靶点，这样的成果超出了预期。

在他看来，DeepGEM 2.0 的价值不只是把前沿技术带到基层医疗机构，更体现出医教研、产学研协同攻关的价值。AI 时代的医学科研应当做到 “顶天立地为人民”。所谓 “顶天”，就是积极运用人工智能这类前沿技术；而 “立地”，就是研发成果要做到价格亲民、操作简单、效果可靠、使用安全。他期待这项技术能够顺利从实验室样品转化为产品，持续推广到基层医疗机构，真正实现强基降本。

据了解，DeepGEM 2.0 最快可以在 1min 内完成 “看图识基因”，一次性对 12 个靶点基因开展预筛。其中包含 EGFR、KRAS、ALK、ROS1、TP53、LRP1B、BRAF、ERBB2、FGFR、MET、NTRK、RET，完整覆盖国内现阶段肺癌获批靶向药物对应的全部基因位点。

解决基层检测短板，搭建全新患者分层诊疗路径

广州医科大学附属第一医院副院长、国家呼吸医学中心副主任梁文华介绍，目前国内大量地市级、县级医院尚不具备 NGS 肺癌基因检测的条件。很多患者确诊肺癌之后，只能直接选择化疗，失去靶向治疗机会；还有不少患者需要转诊至上级三甲医院，完成基因检测之后，才能确定后续治疗方案。

DeepGEM 2.0 落地之后，基层医院可以借助 AI 预筛结果，完成患者初步分层分诊。AI 预判存在高概率基因突变的患者，可以在本地或者就近机构，采用普及度更高的 PCR、免疫组化技术做针对性验证。对于 AI 提示突变概率偏低的患者，临床医生可以优先考虑非靶向治疗方案，或是安排大 Panel 检测，减少没有必要的全基因扫描。

这套新流程可以充分利用基层医院现有的检验手段，不用全部依赖昂贵的高通量测序，在保证临床判断有效性的前提下压缩整体检测开支。AI 输出的预测结果只是初筛参考，最终的临床判断与验证工作，依旧需要医务人员完成。

普惠化精准诊疗，打通肺癌诊疗下沉的关键环节

长期以来，高昂的检测成本和地域医疗资源不均衡，是限制肺癌靶向治疗普及的两大障碍。传统大 Panel 基因检测成本高，也会产生大量的冗余数据，很多患者并不需要一次性完成全部基因测序。

DeepGEM 2.0 的思路，是先用病理图像 AI 快速锁定潜在突变靶点，再只针对可疑位点做低成本的专项验证。这种先预判、后验证的模式，改变了过去 “全测序” 的思路，把资源集中在有临床价值的基因位点上。

业内人士表示，这项技术如果能够大范围落地，会改变基层肺癌患者的诊疗路径。更多患者可以在当地医院完成初步基因风险评估，减少跨区域就医的时间与经济负担，让精准医疗的成果惠及更多普通人群。

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